اما کار انجام نشد یک سال بعد، این پیروزی دوباره اعلام شد، این بار با انتشار رسمی “پیش نویس” “طرح ژنتیکی برای یک انسان”. در سال 2003، محققین با ادعای “تکمیل موفقیت‌آمیز” پروژه، با استناد به سطوح بهتری از دقت، بار دیگر در خط پایان حرکت کردند. نوزده سال بعد، در سال 2022، آنها دوباره ادعای پیروزی کردند، این بار برای یک توالی واقعاً “کامل” از یک ژنوم – انتها به انتها، بدون هیچ شکافی. قول پینکی
امروز، محققان نسخه دیگری از نقشه ژنوم انسان را اعلام کردند که به گفته آنها DNA کامل 47 فرد مختلف – آفریقایی ها، بومیان آمریکایی و آسیایی ها، در میان گروه های دیگر – را در یک اطلس ژنتیکی غول پیکر ترکیب می کند که به گفته آنها بهتر می تواند ژنتیکی شگفت انگیز را ثبت کند. تنوع گونه های ما
این نقشه جدید که “پانژنوم” نام دارد، یک دهه از ساخت آن می گذرد، و محققان می گویند که با افزودن DNA 300 نفر دیگر از سراسر جهان، تنها بزرگتر می شود و نمای گسترده ای از ژنوم ایجاد می کند. امروز در مجله Nature منتشر شد.
کارن میگا، استاد دانشگاه کالیفرنیا، سانتا کروز، و یکی از شرکت‌کنندگان در پروژه جدید، می‌گوید: «اکنون می‌دانیم که داشتن یک نقشه از یک ژنوم انسانی نمی‌تواند به اندازه کافی کل بشریت را نشان دهد.
تنوع در جزئیات
ژنوم افراد تا حد زیادی شبیه به هم هستند، اما صدها هزار تفاوت، اغلب تنها حروف DNA هستند که توضیح می دهند که چرا هر یک از ما منحصر به فرد هستیم. به گفته محققان، پانژنوم جدید باید امکان مشاهده این تنوع را با جزئیات بیشتر از هر زمان دیگری فراهم کند، و به اصطلاح نقاط داغ تکاملی و همچنین هزاران تفاوت شگفت‌آور بزرگ مانند ژن‌های حذف شده، معکوس یا تکراری را برجسته کند. در مطالعات مرسوم قابل مشاهده است.
پانژنوم بر یک مفهوم ریاضی به نام گراف متکی است که می توانید آن را به عنوان یک نسخه عظیم از نقاط اتصال تصور کنید. هر نقطه بخشی از DNA است. برای ترسیم ژنوم یک فرد خاص، شروع به اتصال نقاط شماره گذاری می کنید. DNA هر فرد می تواند مسیر کمی متفاوتی را طی کند و از برخی اعداد صرف نظر کند و برخی دیگر را اضافه کند.